Transmission d'une maladie héréditaire récessive

Caractéristiques d'une personne porteuse du gène défectueux associé à une maladie

Une personne qui est porteuse d’un gène défectueux associé à une maladie héréditaire récessive :

  • possède une copie du gène défectueux responsable de la maladie et une autre copie normale du même gène;
  • n’est pas atteinte de la maladie associée au gène défectueux et ne risque pas de l’avoir plus tard;
  • peut avoir un enfant atteint de la maladie seulement si son ou sa partenaire a aussi le gène défectueux associé à la même maladie. Lorsque 2 parents sont porteurs du gène défectueux associé à la même maladie, voici les résultats possibles lors de chaque grossesse :
    • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la maladie, ni porteur du gène défectueux;
    • 1 possibilité sur 2 (probabilité de 50 %) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux;
    • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Schéma de la transmission d’une maladie héréditaire récessive

Schéma de la transmission d’une maladie héréditaire récessive

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Dernière mise à jour : 19 janvier 2018, 13:50

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