Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Résultats possibles et implications

Résultat : « non-porteur »

Ce résultat signifie que vous n’êtes pas porteur du gène défectueux associé à la ou aux maladies dépistées. Vous n’avez donc pas besoin d’un suivi médical particulier.

Le résultat « non-porteur » est fiable à 99 % ou plus. Même si une personne a reçu un résultat « non-porteur », il reste une probabilité minime qu’elle soit porteuse d’un gène défectueux pour l'une des maladies dépistées. En effet, il est encore impossible de dire qu’un résultat « non-porteur » est fiable à 100 % puisque les tests ne détectent que les défectuosités les plus fréquentes dans la population.

Résultat : « porteur »

Ce résultat signifie que vous êtes porteur d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre des maladies testées. Toutefois, vous n’êtes pas atteint de la maladie associée au gène défectueux et vous ne le deviendrez pas dans le futur.

Si vous êtes trouvé porteur :

  • Votre conjoint ou votre conjointe devient admissible à l’offre de tests de porteur, même s’il ou elle ne l’était pas initialement.
  • Certains membres de votre famille ont une probabilité plus élevée de d’être porteurs eux aussi. C’est le cas de :
    • vos enfants,
    • vos frères et sœurs,
    • vos cousins et cousines.
    Si ces personnes désirent avoir des enfants, il est préférable de les informer de votre statut de porteur afin qu’elles puissent décider ou non de faire les tests.

Implications et suivi pour les couples

  • Un seul des membres de votre couple est porteur d’un gène défectueux
    Si un seul des membres d’un couple est porteur d’un gène défectueux, ce couple a très peu de risque d’avoir un enfant atteint de la maladie associée à ce gène. Aucun des 2 membres du couple n’a donc besoin d’un suivi médical particulier.

  • Les 2 conjoints sont porteurs du même gène défectueux 
    Lorsque les 2 conjoints sont porteurs du même gène défectueux et qu’ils décident d’avoir un enfant, voici les résultats possibles lors de chaque grossesse :

    • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant atteint de la maladie;
    • 2 possibilités sur 4 (probabilité de 50 %) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux pour cette maladie, mais qui n’a pas la maladie;
    • 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la maladie, ni porteur du gène défectueux.

    Ces probabilités sont les mêmes pour toutes les maladies ciblées par les tests.

Pour plus de détails sur les caractéristiques d’une personne porteuse et les risques de donner naissance à un enfant porteur ou atteint d’une maladie héréditaire récessive, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Suivi médical et options pour la planification familiale

Si vous et votre conjoint ou conjointe êtes trouvés porteurs du même gène défectueux, vous pourrez avoir une consultation en génétique pour y discuter des différentes options de planification familiale et obtenir du soutien dans vos démarches à ce sujet. Les détails pour la consultation en génétique vous seront transmis dans la lettre que vous recevrez avec le résultat de vos tests et par le professionnel de la santé qui vous téléphonera.

Si vous et votre conjoint ou conjointe êtes trouvés porteurs du même gène défectueux, voici les options de planification familiale qui s’offrent à vous :

  • Vous pouvez décider d’avoir un enfant et d’avoir recours au diagnostic prénatal afin de savoir si le bébé est atteint de la maladie. Le diagnostic prénatal s’effectue en début de grossesse par l’une ou l’autre des méthodes suivantes :
    • par biopsie du chorion (de la 11e à la 13e semaine de grossesse). Cette méthode consiste à faire un petit prélèvement du placenta par voie abdominale ou vaginale. L’analyse du placenta permet de déterminer si le bébé est atteint d’une des maladies dépistées.
    • par amniocentèse (à partir de la 15e semaine de grossesse). Cette méthode consiste à introduire une fine aiguille dans le ventre de la femme enceinte pour y prélever du liquide amniotique. L’analyse du liquide amniotique permet de déterminer si le bébé est atteint d’une des maladies dépistées.
    Si le bébé est atteint d’une des maladies dépistées (1 possibilité sur 4, ou probabilité de 25 %), vous pouvez décider de poursuivre la grossesse ou de l’interrompre.
  • Vous pouvez décider d’avoir un enfant sans recourir au diagnostic prénatal.
  • Vous pouvez avoir recours aux services de procréation assistée ou à l’adoption.
  • Vous pouvez décider de ne pas ou de ne plus avoir d’enfants.

Chacune de ces options est légitime. Faire un choix peut être difficile. Ce choix peut varier d’un couple à l’autre selon les valeurs ou les principes de chacun des partenaires. Il peut aussi varier d’une grossesse à l’autre. Certaines options impliquent des coûts importants, comme les services de procréation assistée ou l’adoption. Certains couples peuvent être incapables d’assumer ces coûts. Vous pourrez discuter de chacune de ces options lors de votre consultation en génétique.

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Dernière mise à jour : 19 janvier 2018, 13:53

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