Acidose lactique congénitale

Description

L’acidose lactique congénitale est l’une des maladies héréditaires récessives qui sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec :

  • Saguenay–Lac-Saint-Jean;
  • Charlevoix;
  • Haute-Côte-Nord.

L’acidose lactique congénitale est une maladie causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase. Cette enzyme produit l’énergie dont le corps a besoin pour bien fonctionner. Le mauvais fonctionnement de cette enzyme peut affecter particulièrement le foie.

Près de 85 % des enfants atteints d’acidose lactique congénitale décèdent avant l’âge de 5 ans. À ce jour, quelques individus ont entre 20 et 30 ans, mais présentent une autonomie réduite.

Symptômes

Chez l’enfant, les symptômes de l’acidose lactique congénitale sont les suivants :

  • manque de tonus musculaire : le corps de l’enfant est plus « mou » que la normale;
  • retard de développement moteur : par exemple, l’enfant s’assoit et marche plus tard que les enfants du même âge;
  • retard de croissance;
  • manque d’énergie pour grandir, combattre les infections, digérer les aliments et faire face aux événements stressants de la vie;
  • léger retard intellectuel : par exemple, l’enfant prononce ses premiers mots vers l’âge de 4 ans et doit faire ses apprentissages scolaires en classe adaptée.

Traitements

Il n’existe actuellement aucun traitement pour guérir l’acidose lactique congénitale. Le traitement précoce des infections et une alimentation adaptée permettent d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints.

Les enfants atteints sont suivis par des équipes de professionnels du réseau de la santé et des services sociaux.

Complications

Au fil des ans, l’acidose lactique congénitale peut entraîner des complications graves. Celles-ci se produisent en particulier dans les cas d’infections. En effet, le mauvais fonctionnement de l’enzyme empêche le corps de l’enfant de produire assez d’énergie pour combattre les infections. L’enfant peut alors faire une crise acidotique (son sang devient trop acide) et en décéder très rapidement.

Transmission

L’acidose lactique congénitale est une maladie héréditaire récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Protection et prévention

Il est impossible de prévenir l’acidose lactique congénitale chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du gène défectueux de chacun de leurs 2 parents. Toutefois, le gène défectueux responsable de cette maladie peut être dépisté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour dépister les porteurs de cette maladie.

Ces tests sont offerts à toutes les personnes :

  • de plus de 18 ans;
  • qui désirent avoir des enfants;
  • qui ont au moins un grand-parent biologique originaire d’une des 3 régions suivantes :
    • le Saguenay–Lac-Saint-Jean,
    • Charlevoix,
    • la Haute-Côte-Nord.
    Dans ces régions, 1 nouveau-né sur 2 100 est atteint d’acidose lactique congénitale. Une personne sur 23 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.

Pour en savoir plus sur le dépistage, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Aide et ressources

Pour obtenir de l’aide ou de l’information sur l’acidose lactique congénitale ou des conseils pour retarder ou éviter les crises acidotiques chez votre enfant, visitez les sites suivants :

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Dernière mise à jour : 19 janvier 2018, 13:54

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