Transmission d'une maladie héréditaire récessive

L'effet fondateur dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

La population des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord présente des caractéristiques génétiques qui sont le résultat de l’effet fondateur. L’effet fondateur a été amplifié dans ces 3 régions parce qu’elles étaient éloignées par rapport aux autres régions du Québec et parce que la natalité y était très élevée. C’est pourquoi certaines maladies héréditaires sont plus fréquentes dans ces régions qu’ailleurs au Québec.  

Les personnes dont les ancêtres proviennent de ces 3 régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population québécoise d’avoir hérité d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre de ces 4 maladies :

  • l’acidose lactique congénitale;
  • l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay;
  • la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
  • la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Pour ces personnes, la probabilité d’être porteuses d’un gène défectueux associé à l’une ou l’autre de ces maladies est de 20 % (1 possibilité sur 5). Cette probabilité existe pour ces personnes même s’il n’y a jamais eu d’enfants atteints de ces maladies dans leur parenté ou dans leur famille immédiate.

Des tests de porteur permettent de dépister les gènes défectueux associés à ces 4 maladies héréditaires récessives. Les tests sont offerts aux personnes qui ont au moins un grand-parent biologique né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord. Pour en savoir plus sur ces tests, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

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Dernière mise à jour : 19 janvier 2018, 13:50

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